Zdravotné poradenstvo 6
Zoznam tém:
Kedy sa začne dieťa báť?
Úvaha pediatra
Antibiotiká
v liečbe detských chorôb
Parazity
v detskom veku
Chudokrvnosť
- anémia
Syndróm
náhleho úmrtia
Urgentné stavy
- náhle ohrozenie života - intenzívna starostlivosť
Dedičné
choroby - genetické chyby
Vrodené
malformácie - chyby a choroby
Riziková
tehotnosť
Pôrodné
poranenia
Čo je
to skóre podľa Apgarovej?
Vyšetrenie
novorodenca
Svoje postrehy k daným témam zasielajte
prosim na cernayj@healthnet.sk
Kedy sa začne dieťa báť?
Úvaha pediatra
Strach začne zlou skúsenosťou dieťaťa, ktoré
zrazu pocíti neistotu /nové neznáme prostredie/, ohrozenie /blízkosť neznámych
tvárí/, bolesť /očkovanie/, odlúčenie od matky /prijatie do nemocnice/,
osamotenie /“strata“ matky/, pocit obklúčenia cudzími ľuďmi /strata matky/,
bránenie pohybu, ktorý chce urobiť /pri podávaní injekcie, odbere krvi/,
nútenie k pohybu ktorý nechce urobiť /rehabilitácia/. Zlé skúsenosti
s pichaním - očkovanie, pocit prenesený z matky, ktorá sa „bojí“ pichnutia
dieťaťa. Jej ruky a jej naladenie je také neisté, že sa prenáša aj na dieťa,
ktoré badá zmeny dotyku, držania, reči, situácie, „pulzu matky“- skôr srdcového
rytmu, pretože ten cíti, pohybov matky. Zlou skúsenosťou je aj vniknutie
mydla do očí pri umývaní vlasov, posadzovanie na nočník, keď sa mu nechce
močiť či kakať, obliekať si to čo samo nechce. Na tieto situácie hneď nereaguje
dieťa strachom ale hnevom z odporu voči aktivitám, ktoré nechce alebo naopak
chce robiť/je to obmedzovanie jeho slobody, ktorú má zakódovanú v podvedomí/.
Je to pocit ohrozenia zo situácie, ktorá je nová, nepríjemná, neistá, a
ak sa nielen tá istá ale aj podobná príprava na akciu opakuje, reakcia
je rovnaká. Pri častom opakovaní alebo aspoň u veľmi vnímavých aj už len
druhá opakovaná sa radí k vyvolávačom strachu /je to situačný podnet/.
Je to panická obava z nepríjemného zážitku, ktorý sa spája s „akciou“.
Je to teda vyvolaný obranný reflex /Morov reflex - nepodmienený/ ako je
miknutie
pri zisťovaní, že obrana na náhly pohyb vyvolá pohyby horných i dolných
končatín ak zisťujeme ich pohyblivosť, symetričnosť, fázovanie do rozpaženia
a zase objatia /teda jeden nie príjemný vyšetrovací postup, ktorým tiež
vyvolávame obranu na nami vyvolanú neistotu - stratu fixnej polohy/.
Dieťa sa začne báť tmy, pretože sa cíti
samo bez matky, otca, súrodenca, nevidí spočiatku nič, na rozhľadenie nemá
ani čas, pretože o ňom nič nevie. Naučili sme ho báť sa tmy, pretože sme
s nim nechodili do tmavej miestnosti, neučili sme ho to, ale sme ho postavili
pred neznámu skutočnosť. Ak by sme boli chodili s nim do tmy, nechali otvorené
dvere a pritom hovorili s nim. Potom by sme asi nevyvolali náhlu reakciu
na zmenu situácie. Tak isto mu nečítame pohádky o ježibabách pred spaním,
ani po rozprávke s „tmou“ ho nepošleme do tmavej miestnosti. Nešetrime
elektrinou ale dajme mu možnosť zobrať si hoci aj baterku na „zábavu“
pri hľadaní niečoho v tmavej miestnosti. Buďme na to pripravení a uvedomujme
si „svoje zážitky“ z mladosti a snažme sa vyhýbať všetkému čo nám v detstve
nerobilo dobre. Nevysmievajme sa dieťaťu ak takúto situáciu prežíva neadekvátne.
Vyprovokujeme ešte ďalší a pritom fixovaný pocit neistoty. Čiže podmienený
reflex na určitý podnet, ktorý si uvedomujeme alebo neuvedomujeme, že robíme
/bez toho aby to dieťa vnímalo/, alebo sme sa mu vedome nevyhli aj keď
na to boli predpoklady /vyvolávame reakcie - učíme niečomu čo vlastne nechceme/.
Skúsenosti s lekárom a zdravotníkmi sú
väčšinou spojené s nutným obmedzením pohybu, alebo forsírovaním pohybu,
ktorý dieťa nechce robiť. Nútime ho dýchať, keď ono ani nevie prečo má
dýchať inak ako dýcha bežne, alebo otvoriť ústa, keď ono nechce a vopcháme
mu do nich drevenú lopatku až na koreň jazyka. Sú to potrebné vyšetrenia,
bez ktorých nevieme riadne stanoviť diagnózu a ani bez nich sa vyšetrenie
neobíde. Dieťa v čase keď už je po vyšetrení a dáme mu špatlu do rúčky
aj samo si ju zastrčí do úst dokonca tak hlboko ako sme ani my nechceli
/vyvolá si až dávivý reflex/. Ale súhra okoľností - príchod k lekárovi,
nepokojná matka, plač iných detí, veľa ľudí v čakárni, „nedostatok“ času
na vyšetrenie, „kmásanie“ šiat z dieťaťa len pre „rýchlosť“ vyvedie ho
z miery pokoja, alebo aj z toho mierneho nepokoja do ktorého ho priviedla
už nervozita matky, vyvolajú zníženie prahu dráždivosti a každá vyšetrovacia
metóda sebenebolestivejšia už vyvolá neadekvátnu odporovú reakciu a teda
vedie k strachu z lekára a sestry. Dokonca aj biele plášte zdravotníkov
ktoré dieťa vyviedli z miery a podobné plášťom holiča vyvolajú rovnakú
reakciu a plač pred strihaním vláskov.
Nepríjemný pocit odlúčenia matky od dieťaťa
je závislé na zvykoch dieťaťa z domu. Matka je preň opora, istota, láska
a bezpečnosť. Jej neprítomnosť všetko „zamieta“ a teda v dieťati vyvolá
opak spokojnosti a keď sa to opakuje alebo je to trvalejšie, tak
vzniká strach. Preto návštevy matiek u starších detí sa už neobmedzujú
alebo Baby friendly hospitals /nemocnice priateľské k deťom/ už dávajú
možnosť jej prijatia spolu s dieťaťom, čím sa jednak zvyšuje jeho bezpečnosť,
ale aj znižuje strachová reakcia. Preloženie na iné oddelenie musí byť
tiež za prítomnosti matky a aj niektoré výkony sa dajú, ba musia robiť
v matkinej prítomnosti. Matka nie je “záťažou“ pre personál, ale
aj pomocou pri opatere dieťaťa. Matka má nielen negatívny ale aj pozitívny
vplyv a ak personál na to príde je tomu rád. Podľa reakcie dieťaťa vieme
posúdiť aj stupeň záujmu matky oň a aj spoznáme matku akých vzťahov voči
dieťaťu je schopná. Podobne sa dá dedukovať celková situácia dieťaťa v
rodine. Pri vážnych ochoreniach a pri ktorých treba aj niektoré odborné
výkony vykonávať aj doma, sa matka naučí správať ako pomocný zdravotník,
pretože sa tomu na oddelení naučila. Na vyšetrenie dieťa pripravujeme a
nielen samotné, ale aj s matkou aby vedela aké vyšetrenie budeme robiť,
ako
je to potrebné a ako je bolestivé, čo nám prinesie k diagnóze a možnej
liečbe ale aj ako zaťaží dieťa.
Nikdy rečou nestrašíme dieťa ani tmou,
ani obmedzovaním pohybu, ani zdravotníkmi a bielymi plášťami, pretože sa
nám to vypomstí v reálnej situácii, pri ktorej zdravotníka musíme
vyhľadať. Aj matka môže pripraviť dieťa na situáciu v ambulancii, na vyšetrenie
hrdla lyžičkou alebo drievkovou lyžicou, či podávaním lieku. Ovšem ani
Lentilky nie sú vhodným učením brať tabletky, pretože existujú typy
detí, ktoré by sa takto mohli ľahko naučiť na „hltanie“ aj takých tabliet,
ktoré by mu mohli uškodiť. Hrou na lekára a chorého je možné pripraviť
dieťa na situácie v zdravotníckom zariadení.
Pritom nezáleží na veku v ktorom sa podnet
dostal do mozgu dieťaťa. Je to už od útleho dojčenského veku, ale najmä
od veku batolivého, kedy aj jeho predstavivosť pracuje na plné obrátky.
Zlé vnemy sa ukladajú do podvedomia a odtiaľ sa vybavujú pri druhom a ďalších
rovnakých podnetoch.
Toto sú iba krátke informácie. Bolo by
treba aby naša výchova smerovala k odstráneniu pocitov, ktoré by si malo
dieťa vypestovať voči lekárom, ale aj iným situáciam do ktorých sa v priebehu
života dostáva. Je dobré pestovať v dieťati pozitívne vlastnosti
voči zdravotníkom, ktorých potrebujeme nielen pri predchádzaní chorobám
ale aj pri liečení nebezpečných chorôb. Samozrejmé, že ostatné možnosti
vyvolania strachu sa snažíme úplne vyradiť z jeho výchovy.
Antibiotiká
v liečbe detských chorôb
Infekcia je príčinou mnohých chorôb v detskom
veku a liečba antibiotikami je pri nich indikovaná. Znakmi bakteriálnych
infekcií sú zápalové testy ale nie každá horúčka je znakom takéhoto zápalu.
Antibiotiká treba užívať iba v odôvodnených prípadoch, inak sa ich účinok
nedostaví, ba vzniká na ne odolnosť a pri ďalších infekciách sa stanú neúčinnými.
Nesprávne liečenie môže zastrieť obraz choroby a zamedziť možnosť určenia
jej pôvodcu. Preto sa antibiotiká podávajú iba cielene na určitého pôvodcu
zodpovedajúci druh lieku. Nepredpisujú sa pri každej horúčke ako
si to prajú mnohí rodičia. Najsprávnejšia ordinácia antibiotika by mala
nasledovať po dôkaze pôvodcu choroby, inak je to ordinácia „naslepo“. Predpis
lieku je určený typom antibiotika, vekom dieťaťa, spôsobom podávania a
závažnosťou infekcie. Pri najťažších infekciách sa podávajú vnútrožilne,
pri iných ústami, v pravidelných intervaloch aby sa udržala hladina množstva
lieku v krvnom obehu. Antibiotiká sa vylučujú obličkami alebo pečeňou a
od ich kvality závisí hladina v krvi. Pri poruche obličiek a pečene sa
musí dávkovanie lieku zmeniť. Dĺžka liečenia závisí od priebehu choroby
a stavu pacienta.
Podávanie antibiotík nie je bez nebezpečia,
pretože existujú ich toxické prejavy /nervy, zmyslové orgány, pečeň/, ale
aj alergia s prejavmi vyrážky, zmenami v krvi, ale aj zmenami v zložení
baktérií v čreve /hnačka/, či poruche hladín vitamínov.
Antibiotiká začali Penicilínom, ktorý
učinkuje na hnisotvorné baktérie, ale časom vznikli aj kmene necitlivé
naň. Vznikali ďalšie syntetické formy, ktoré svoju účinnosť zosilnili.
Nové druhy penicilínov sú odolné na enzymy, ktoré proti ním vytvárajú baktérie.
Cefalosporíny sú vhodné na liečenie stafylokokových a streptokokových infekcií.
Tento druh antibiotík sa rýchlo vyvíja a dnes už existujú viaceré generácie
tohto lieku. Proti tuberkulóze pôsobia aminoglykozidy, na infekcie dýchacích
orgánov v detskom veku sú vhodné makrolidy, glykopeptidy, chinolóny na
močové infekcie, pre infekcie u starších detí je vhodná liečba tetracyklínmi.
Rodičia si musia byť vedomí, že lekár
podáva antibiotiká iba u indikovaných ochorení a nesmia urgovať ich predpis
pri každej horúčke. Zo všetkého najdôležitejšia je správna voľba lieku
na vyvolávača choroby /jeho citlivosť na liek/.
Parazity
v detskom veku
V detskom veku je treba dávať pozor
na hygienu tela ale najmä potravy. Hygienické opatrenia pred jedlom a po
použití záchoda vyžadujú zvláštnu pozornosť. Znečistenými rukami sa prenáša
bezpočet nákaz, nielen bakteriálneho ale aj parazitárneho typu. Pritom
nehovoríme o častosti prenosu infekčných chorôb typu žltačky, týfusu, či
iných infekčných hnačkových ochorení.
Črevné parazity sú od malých, okom neviditeľných
až po veľké pásomnice a hlísty. Medzi malé a spôsobujúce hnačky patrí Giardia
lamblia, entamoeba histolytica, obe spôsobujú nielen hnačky ale aj poruchy
zažívania a neprospievanie s poruchami trávenia a vstrebávania potravy.
Pásomnice spôsobujú hnačky, bolesti brucha a celkové poruchy prospievania.
Sem patria pásomnica bezbranná /viditeľné články odchádzajú stolicou/,
pásomnica detská /malá/, echinokokus /ukladá sa niekedy veľmi atypicky
aj do žlčovodov, pľúc/. Medzi hlísty patria mrle /vláskovité 1 cm dlhé
červy okolo konečníka/, škrkavky /ako žížaly/, tenkohlavce - trichiury
/prisaté žijú v hrubom čreve/, svalovce /ukladá sa do svalov a spôsobuje
bolesti, únavu/, toxokara /prejavy sú buď zažívacie, alebo pľúcne, či očné/.
Proti všetkým existuje liečba a treba
len vyhľadať lekára a spresniť diagnózu.
Prevencia parazitárnych ochorení je v
hygiene rúk, tela, potravín, ale aj liečenie domácich zvierat a venovať
pozornosť detským ihriskám, kam sa parazity prenášajú výkalmi zvierat.
Hygiena rúk je potrebná u deti po použití záchoda /možný prenos rukami
znečistenými stolicou/.
Chudokrvnosť
- anémia
Chudokvnosť je nedostatok krvného farbiva
- hemoglobínu, alebo zníženie počtu červených krviniek, zmeny veľkosti
červených krviniek. Prejavom je bledosť kože, únavnosť, bolesti hlavy,
neprospievanie, nechutenstvo, zvýšenie pulzu. Žltačka sprevádza náhly vznik
anémie z rozpadu červených krviniek.
Diagnózu anémie možno stanoviť iba z vyšetrenia
krvi a to stanovením hladiny hemoglobínu, počtu a veľkosti červených krviniek,
prípadne hladiny bilirubínu pri rozpade krviniek. Krvný náter je nutný
pre mikroksopické hodnotenie tvaru, veľkosti, hustosti všetkých zložiek
krvných elementov.
Anémia z nedostatočnej tvorby krviniek
na prenos kyslíka, z nedostatku farbiva zásobeného železom, vzniká najmä
v dojčenskom veku z akéhosi útlmu tvorby a postupne sa sama upravuje. Väčšinou
ide o „málokrvnosť s normálnym“ zásobením farbivom. Pri liečbe stačí
krátkodobé liečenie železom.
Anémia z nedostatku železa alebo zo zlého
prívodu, alebo nedobrého využitia. Železo sa totiž v krvi nachádza ako
viazané a funkčne využité a zásobné, ktoré je k dispozícii doplňovať funkčnú
časť. Prívod železa je v strave od materského mlieka, cez zeleninu, ovocie,
mäso. Železo sa dostane cez sliznicu čreva do krvi a do krvotvorných orgánov.
Teda na ceste dodávky až po prenos do krvotvorných orgánov /ich funkcia
môže byť narušená/, môže nastať porucha. Príznaky sú celkove v malátnosti
a neprospievaní, bledosti až po zmeny krvného obrazu. Diagnóza sa skompletizuje
spresnením príčiny. Liečba pozostáva z dodávky železa aj v injekčnej forme.
Prevencia je v správnej výžive.
Chudokrvnosť môže vznikať aj z iných nedostatkov
- nedostatok medi, nedostatok kyseliny listovej /megaloblastická anémia
- vyžaduje presnú diagnózu/, vrodená perniciozna anémia, anémia z nedostatku
časti B vitamínov.
Vrodené anémie sú z porúch krvotvorných
orgánov /kostnej drene/, môže byť združená s inými vrodenými chybami a
vyžaduje zložité diagnostické hodnotenie, podobne aj liečbu.
Anémie ako sprievodné ochorenie iných
základných zmien sú väčšinou spojené s poruchami imunity, alebo hormonálnych
zmien a ich diagnostika a liečba sú závislé od základného ochorenia.
Anémie zo zvýšenej straty krvi, či červených
krviniek môžu byť vyvolané rozpadom zapríčineným rôznymi príčinami. Vykrvácanie
je zapríčinené vonkajšou príčinou /úraz/ a prejavy sú časove oddialené.
Rozpad krviniek môže byť zapríčinený liekami, chorobami /virusové a infekčné
choroby/, otravnými látkami /živočíšne jedy/. Poruchy červeného krvného
farbiva bývajú vrodené a vedú nielen k zmene jeho hladiny ale aj jeho zloženia.
Všetky druhy vzácnzch foriem vyžadujú zložitú diagnostiku a terapiu.
Syndróm
náhleho úmrtia
Anglicky sa syndróm označuje SIDS (sudden
infant dead syndrome/ a takto sa aj v literatúre uvádza. Je to náhle úmrtie
dojčaťa, ktoré nemá žiadne príznaky choroby. Úmrtia nastávajú u dojčiat
do 6. mesiaca a ani pozorným patologickým vyšetrovaním sa nenajde vysvetlenie
smrti. Výskyt je nie presne známy, ale udáva sa asi na 1 až 2 %o. Smrť
nastáva najmä po polnoci až do rána.
Z rizikových faktorov sa udáva zo strany
matky fajčenie behom tehotnosti a po pôrode, nízky socioekonomický a zdravotný
štandard rodiny, nedostatok pozornosti priebehu tehotnosti a aj iné. Zo
strany dieťaťa nízka pôrodná hmotnosť, indukovaný a rizikový pôrod a rizikový
novorodenec, umelá výživa, spánok na brušku, ale aj nepravidelné dýchanie,
prejavy dusenia už v priebehu života, blinkanie /gastroezofagálny reflux/,
zvýšené potenie na záhlaví. V rodine sa už vyskytol syndróm náhleho úmrtia.
Udáva sa nepravidelné dýchanie so zástavami až na 10 sekúnd.
Pri laboratórnom vyšetrovaní sa nenašli
patologické hodnoty.
V prevencii SIDS sa používajú detektory
na sledovanie dýchania, ktoré pri zástave budia rodičov aby sa pokúsili
o umelé dýchanie. Z liekov sa podávajú látky na posilnenie stavu
vegetatívneho nervového systému. Rôzne druhy pozorovacích monitorov sleduje
dýchanie a ak sa neobjaví porucha počas 6 mesiacov života, možno
s pozorovaním prestať.
Urgentné stavy
- náhle ohrozenie života - intenzívna starostlivosť
Intenzívna starostlivosť sa snaží znížiť úmrtnosť
a zabrániť trvalým následkom u detí, ktorých choroba alebo náhla príhoda
ohrozuje život. Prednemocničná starostlivosť má zabezpečiť oživovanie životných
funkcií ako je činnosť srdca, ventilácia pľúc a ak sú ešte zachované starať
sa o ich stabilizáciu. Bezpečný transport do nemocnice je podmienkou udržania
života ale aj svojou kvalitou a rýchlosťou ju zvyšuje. Preto je pritom
treba dodávať kyslík, ventilovať pľúca, sledovať kyslíkové zásobenie tkanív,
sledovať krvný tlak, odsávať zápchy z dychcích ciest, dodávať roztoky do
krvi -/infúzie/, v prípade potreby zaručiť prúd vzduchu do pľúc, fixovať
zlomeniny, zastaviť krvácanie, zabrániť strate tepla a vysychyniu očných
rohoviek, pre dojča mať inkubátor. Urgentná prevozová služba má k dispozícii
okrem prístrojového vybavenia aj lieky srdcovú, mozgovú, dychaciu činnosť
ale aj proti bolesti, svalové uvoľnenie, antibiotiká a iné. Pre monitorovanie
životných funkcií je na urgentnom oddelení meranie činnosti srdca, krvného
tlaku, sledovanie obehu krvi, plnenie ciev, krvných plynov a acidobázy,
dýchania, telesnej teploty. Na zložité invazívne sledovanie sú prístroje
na sledovanie tlaku krvi v pľúcnych cievach, vnútrolebečný tlak, monitor
na hodinovú diurézu, mechanizmy na podporu ventilácie na záruku dostatočného
tlaku kyslíka, prípadne na umelú ventiláciu.
Pri urgentnej starostlivosti sú dôležité
prístupy do žilného riečišťa, prípadne aj arteriového riečišťa s možnosťam
dopĺňania obehu, niekedy aj prístup k hrubým dýchacím cestám /priedušnicovou
intubáciou/.
Pri predlekárskej starostlivosti o pacienta
je potrebné ovládať srdcopľúcnu resuscitáciu a to masáž srdca a umelé dýchanie
/z úst do úst/, zabrana straty tepla a rýchle volanie záchrannej lekárskej
služby. Na urgentnom oddelení je možnosť elektrickej terapie srdcovej zástavy,
podávanie liekov, infúzie a transfúzie.
Dedičné choroby
- genetické chyby
Človek dedí od svojich rodičov množstvo vlastností
a znakov, ktoré sa preniesli z otca a matky v podobe génov. Gény sú časti
chromozómov, ktoré sú v mikroskoopickom obraze pozorovateľné ako prúžky
tvaru X. Spojené sú v jednom bode takzvanom centromére. Počet ľudských
chromozómov je 46, teda 23 párov /jeden od matky a druhý od otca/. 22 párov
určuje telesné znaky a jeden pohlavnú diferenciáciu /pričom nesie aj znaky
pre telesné vlastnosti/. Ženské pohlavie určujú dva veľké chromozómy /označené
ako XX/, mužské pohlavie jeden veľký a druhý malý /X a Y chromozóm/. Genetické
choroby a chyby môžu byť monogénové ak ich príčinou je iba zmena jedného
génu, mnohogénové /zmenu vyvolá iba prítomnosť viacerých zmenených génov/,
chromozómové /zmenu vyvolá nadbytok alebo úbytok celého chromozómu/ a multifaktorové
/ak zmena vznikne iba pri zmene génov ale aj vplyvom vonkajších podmienok/.
Existujú zmeny, ktorých podklad nie je v genetike ale aj v pôsobení infekcií
alebo otráv, či ochorení matky.
Riziko výskytu vrodených chýb je až do
4%, z nich 1% má monogénovú, 0,5% chromozómovú, 1,5% multifaktoriálnu a
zvyšok kombinovane vyvolanú chybu a chorobu.
Genetickú informáciu nesie DNK /dezoxyribonukleová
kyselina, z ktorej sa skladajú gény a chromozómy /je to zostava adenínu,
gvanínu, tymínu a cytozínu v mnohých kombináciach/. Gény majú presnú lokalizáciu
v chromozóme /jedna časť - alela od matkjy a drzhá od otca/ a ich spoznávaním
sa určujú mnohé ochorenia a chyby. Hovorí sa o chromozómovej mape, na ktorej
sa bude dať rozpoznať chorobe odpovedajúca zmena. Genetika ako veda sa
spája s menom Mendel, ktorý určil prvé zákony dedičného prenosu vlastností
na hrachu. Omyly, ktoré vznikajú pri množení buniek sa volajú mutácie a
môžu zasiahnuť kratší alebo dlhší úsek DNK a viesť k prejavom dedičnej
choroby. Znak choroby sa môže prenášať dominantne ak je prítomná iba zmenená
alela alebo recesívne ak je prítomná zmena na oboch alelach. Pritom môže
byť znak veľmi silný /penetrantný/ alebo slabý a zmena sa nedostaví.
Pri diagnostikovaní genetickej chyby sa
vyšetruje podrobná rodinná anamnéza /história výskytu chorôb a chýb/, pokrvnosť,
výskyt chýb len u jedného pohlavia. Genetické vyšetrenie krvi určuje mikroskopicky
tvar, počet a veľkosť chromozómov, uloženie génov /biochemické a ultramikroskopické
vyšetrenie/. Vyšetrenie pohlavného znaku na bunkách slizníc, alebo fluorescenciou
prítomnosť Y chromozómu. Samozrejhme, že vyšetrenie nie je obmedzené iba
na krv, ale vyšetrujú sa aj iné tkanivá /kostná dreň, koža, bunky mozgu,
amniová tekutina pri genetickom vyšetrení plodu/. Anomálie chromozómov
v nadbytku /trizómia/ sú pri Downovom, Patauovom, Edwardsovom syndróme,
v nedostatku pri Turnerovom syndróme. Sú známe aj chyby nadbytku, alebo
inej zmeny pohlavných chromozómov.
Dnešná genetika je veľmi prepracovaný
odbor a podrobnosti obsahujú aj naše učebnice.
Vrodené malformácie
- chyby a choroby
Chyby sú dôsledkom poruchy vytvorenia orgánu
alebo celých systémov. Ich príčiny bývajú nielen v chybe génu, alebo viacerých
génov, ale aj pôsobenia vonkajších príčin /lieky, toxické látky, infekcie,
choroby matky, ale aj látky vo vzduchu, potrave, vode/. Chyby môžu byť
dôsledkom nevyvinutia časti orgánu, alebo nezatvorenia otvorov, či ciev
v danom čase vývoja, alebo vytvorenia spojov, ktoré sa nemali vytvoriť,
alebo vyvinutia orgánu inak a na inom mieste ako je prirodzené. Teda typy
chýb nie sú dané iba orgánovo, systémovo, ale aj nesprávnym delením na
viac častí /viacpočetné plody z jedného vajca/.
Počet dnes známych chýb je rátaný na tisíce,
ale ich príčiny sú často nejasné a len časť je dokázane podložená genetikou,
či vonkajšími vplyvmi, väčšina však ešte stále ostáva neobjasnená, aj napriek
tomu, že celý ľudský genetický materiál je prakticky už známy.
Chyby sa často sdružujú do skupín /syndrómov/
a opisujú sa ako nové druhy. Najľahšími chybami sú rôzne výrastky, zmeny
tvaru bez zmeny funkcie, ťažšími rôzne morfologické a funkčné zmeny liečiteľné
či už liekami alebo operatívne /príkladom je fenylketonúria, operovateľnými
vrodené chyby srdca/. Najhoršie chyby sú tie, ktorých dôsledok je neschopnosť
ďalšieho života, alebo život s ťažkými nedostatkami, najmä v nefunkčnosti
mozgu.
Dnes už existujú rôzne metódy diagnostiky
aj na úrovni DNK /dezoxyribonukleovej kyseliny/, ovšem väčšinou veľmi nákladné
a robia sa iba na vybraných svetových pracoviskách.
Liečba niektorých chýb je už bežná /fenylketonúria/,
alebo doddávka nedostatkovej látky /hemofília/, alebo sa už čaká na dodávku
látok, niektorých génových porúch, alebo až náhradu chýbajúcich génov.
O prevencii geneticky podmienených chýb,
ale aj niektorých inak vzniklých porúch sa píše pri ich včasnom skríningu
/fenylektonúria, hypotyreóza, skríning psychomotoriky a zmien orgánov,
či ich funkcií/.
O jednotlivých chybách sa možno dočítať
aj v slovenskej literatúre.
Riziková tehotnosť
Rizikovou tehotnosťou sa označuje každá gravidita
s neprimeranými príznakmi ako je strata pohybov, zvýšené pohyby plodu,
krvácanie z rodidiel alebo predčasný odtok plodovej vody, z celkových príznakov
teploty, zmeny farby kože matky, prílôišné svrbenie kože, stavy bezvedomia,
opuchanie dolných končatín, zvýšenie krvného tlaku, zmeny v moči.
Škodlivé vplyvy - rizikové faktory - môžu
ale nemusia ovplyvniť plod. Ak zmenia plod, potom je to od možného ohrozenia
až po poškodenie, prípadne smrť.
Riziko môže pôsobiť už pred počatím a
jedná sa o dedičné chyby, zlý priebeh predchádzajúcich tehotností, vážne
choroby matky /pečeň, obličky, cukrovka/. Riziká v tehotnosti sú choroby
matky s teplotami, poruchy rastu plodu, poruchy kvality a uloženia placenty.
Aj v opriebehu pôrodu sa vyskytujú rizikoví faktory ako rýchly alebo pomalý
priebeh pôrodu, phropzenie plodu nedostatkom kyslíka alebo výáživy, operačné
ukončovanie pôrodu.
Dnes už existuje aj plodová medicína,
pri ktorej sa diagnostikuje vnútromaternicove stav a kvalita polodu a existujúp
možnosti časť týchto zmien upravovať už v maternici.
Rizikový pôrod je sprevádzaný predčasným
odtokom plodovej vody, ktorá môže byť kvalitou zmenená /infekcia, zmena
farby/. Predčasný začiatok pôrodu pred ukončením 37. týždňa tehotnosti
z infekcie, slabosti hrdla maternice, alebo aj zo zlých životných podmienok
matky. Porušený pôrodný mechanizmus môže byť z rýchleho priebehu vytlačenia
plodu /pod 3 hodiny bolestí/, predĺžený pôrod /nad 20 hodín u prvorodičky,
nad 14 hodín u opakovanej rodičky/. Pôrod operatívny alebo inak asistovaný
/císarsky rez, kliete, extraktor/, ale aj zmeny placenty v predčasnom odlupovaní,
alebo v jazvách, alebo placenta nasadajúca na východ maternice /vcestná
placenta/ sú veľkým rizikom pre plod i matku.
Nedonosenosť je pôrod s hmotnosťou pod
2500 gramov a dĺžkou pod 47 cm. Znaky a opatera sa opísané inde.
Počas pôrodu môže nastať u plodu nedostatok
kyslíka /respiračná acidóza/, alebo z nedostatku výživy /metabolická acidóza/,
ktoré možno upraviť ak sa okamžite po rýchlom pôrode upravia biochemické
ukazovatele. Traumy plodu pri pôrode môžu zmeniť svaly /natrhnutie/, nervy
/natiahnutie/, krvácanie z pretrhnutia cievok v mozgu /intrakraniálne krvácanie/,
infekcia vtraním choroboplodných zárodkov do oka, úst, pri prechode pôrodnými
cestami. Počas pôrodu môže dôjsť ku krvácaniu a strate krvi z plodu do
matky, alebo do placenty, alebo môže byť dôsledkom rozpadu červených krviniek.
Alebo môže nastať zahustenie krvi so zmenšením tekuitej a zmnoižením bunkovej
časti a tak k preťaženiu srdca plodu.
Rizikovú tehotnosť si všíma odborník v
mabulancii pre tehotné ženy, ktoré majú byť kontrolované aspoň 10 krát
v priebehu tehotnosti /určením váhového prírastku matky, kvality krvi,
sérologického vyšetrenia na možné skryté infekcie, vyšetrenie plodu čo
do rastu, veľkosti, srdcovej činnosti, prípadne iných vyšetrení/.
Pôrodné poranenia
Je zaujímavé, že aj napriek „fyziológii“ pôrodu
cez pôrodné cesty ženy, nie je to cesta ľahká ani pre rodiaci sa plod ani
pre matku. Začína bolesťami, ktoré sú zo sťahov maternice a postupne sa
rozširujúcich častí čípku, pošvy na veľkosť nejväčšieho obvodu hlavičky
čo je 34 cm a teda priemer 11 cm, alebo polomer 5,4cm. Postupne sa došlo
k ochrane hrádze, čo je oblasť medzi riťným otvorom a vagínou, nastrihnutím,
aby sa prípadná trhlina nešírila smerom ku končníku, alebo nebola vyložene
roztrhnutá. Ako pediater však spomeniem iba poškodenia plodu, novorodenca.
Poranenia sa týkajú mäkkých častí hlavy
a krku a spomenieme krvácanie pod okosticu lebečnej kosti /je ohraničený
na kosť a postupne sa vstrebe/, pôropdný opuch je iba namnoženie tekutiny
do tkanív z poruchy prietoku krvi v časti hlavičky,m ktorá tlačila na pôrodné
cesty a „otvárala“ ich/ustúpi odpuchnutím dosť rýchlo/. Veľké krvácanie
pod viacero lebečných kostí môže byť nebezpečné. Krvácanie alebo natrhnutie
do kývača je spojené so zhrubnutím svalu a treba mu venovať pozornosť aby
neviedlo ku krivému držaniu hlavy na stranu narušeného svalu. Tlakom i
ťahom sa môže narušiť lícny nerv a vyvoláva asymetrickým držaním úst /vylieči
sa spontánne/, ramenný pletenec sa ťahom naruší a zbadá sa neschopnosťou
pohybu hornej končatiny /je horný a dolný typ/ - natiahnutie sa upraví
rýchlo, natrhnutie si žiada viac liečenia. Kosti sa môžu tlakom nalomiť
a vedú k zlomeniu kľúčnej kosti, alebo dlhkých kostí ramena, či stehna
/vyžadujú fixáciu/. Všetky sa pomerne rýchlo upravujú. Poškodenie kože
a podkožia sa prejaví podliatinami krvi, zmenou farby, ale rýchlo sa upravuje.
Poranenia vnútorných orgámnov sú čo do prognózy horšiue a vyžadujú aj chirurgický
výkon, pretože ohrozujú život novorodenca.
Preto sa každý mladý otec, či mladá mamička
sa pýtajú porečo aj pri normálnom pôrode je riziko poranenia? Sú to dôsledky
tlakov, ťahov a potrebných stlačení a potom náhlych rozšírení hlavičky,
končatín, ktoré sa musia vytlačiť z maternice. Len meraním veľkosti panvového
otvoru, veľkosti plodu, mäkkosti mladých a tvrdosti starších tkanív možno
odhadnúť vyhnutie sa pôrodným úrazom. Preto aj pôrod sa vedie postupne
stále fyziologickejším spôsobom, aby sa nenarušilo tkanivo matky a najmä
neporušilo telo novorodenca.
Čo je to skóre podľa
Apgarovej?
Možno sa už aj laická verejnosť informuje
o stave posúdenia životaschopnosti novorodenca hneď pri narodení a opakuje
sa o 5 a 10 minút. Posudzujú sa nim známky pridusenia. Hodnotí sa 5 prejavov:
akcia srdca, dýchanie, svalové napätie, reflex na podráždenie /nosovej
sliznice/, farba kože. Pri neprítomnosti znaku je hodnota 0, pri zmene
hodnota 1 a pri normálnej funkcii hodnota 2. Normálne prejavy sú súčtom
jednotlivých hodnôt a dosahujú maximum 10. Každá znížená hodnota je prejavom
poruchy, ktorá sa ovšem v časovom slede môže napraviť alebo zhoršiť. Pri
akcii srdca 0 označuje neprítomnosť, 1 pomalú činnosťpod 100 a 2 normálnu
činnosť nad 100. Dýchanie neprítomné je 0, nepravidelné 1 a normálne s
krikom 2. Svalovä napätie neprítomné je oiznačené 0, končatiny sú ohnuté,
teda s tonusom sa označia 1 a aktívne pohyby sa označia 2. Ak dieťa nereaguje
na podráždenie sliznice je to 0, ak urobí iba grimasu je to 1 a ak sa rozkričí,
alebo rozkašle je to 2. Farba kože modrá alebo biela sa označuje 0, omodralé
končatiny ako 1 a ružová dobre prekrvená koža ako 2. Zdravý novorodenec
má 10 až 7 bodov Apgarovej a zlepšuje sa. Mierne dusenie dosahuje 3 až
6 bodov a ťažké dusenie je označené 0 až 2 bodmi.
Cieľom oživovania novorodenca je zabrániť
vzniku choroby a poškodenia, najmä mozgu, srdca, obličiek a iných orgánov.
Preto je ohodnotenie podľa Apgarovej dôležité. V pôrodnej sále je vždy
odborník pre oživovanie, ba pri očakávaní rizikového novorodenca sú aj
dvaja a pripravené sú oživovacie prístroje, kyslík, inkubátor.
Pri očakávaní rizikového pôrodu alebo
ohrozenie novorodenca sa už tehotná žena preváža na oddelenie s vyšším
štandardom vybavenia /prevoz in utero - ešte neporodeného plodu v
maternici/. Prevoz porodeného rizikového novorodenca sa robí špeciálnou
sanitkou, v ktorej sa pokračuje aj v čase prevozu v starostlivosti o neho.
Vyšetrenie
novorodenca
U narodeného dieťaťa sa pátra po vrodených
vývojových chybách vizuálne alebo pohmatom vyšetriteľných orgánoch /prípadne
echograficky - obličky/, ale aj po chybách metabolizmu /fenylketonúria/,
alebo funkcii štítnej žľazy /hypotyreóza/. Obe sa detegujú z odobranej
krvi a poslanej do centra v NsP Banskej Bystrici. Apgarovej skóre hovorí
o schopnosti obehovej, dýchacej a nervovej funkcii. Priechodnosť pažeráka
sa sleduje pri prvom odsatí hlienov z ústnej dutiny. V prvých dňoch sa
sledujú bedrové kĺby, semeníky u chlapcov. Merania hmotnosti, dĺžky, obvodu
hlavičky, lebečné švy, oči a očné štrbiny, ušnice, prsné bradavky /ich
poloha, ale aj zdurenie/, dlaňové rýhy, prsty na rikách i nohách a ich
tvar /samozrejme počet, výrastky/,oblasť análneho otvoru, genitálu dievčat,
ochlpenie, rozloženie mazu a jeho vlastnosti, počúva sa srdce, hmatá sa
pečeň, slezina, oblasť obličiek.
Ak je v rodinnej anamnéze podopzrenie
na výskyt vrodených chýb, potom sa venuje novorodencovi aj pri dobrom stave
zvýšená pozornosť smerom podozrenia, uvedeného v rodine.
Vypracoval MUDr. Jozef Cernay
cernayj@healthnet.sk